Seq-SHM®
什么是慢淋白血病/淋巴瘤基因突变?
IGHV Somatic hypermutation
TP53 mutation
IGHV基因的体细胞高频突变（Somatic Hypermutation, SHM）发生于基因重排后成熟B细胞受抗原刺激后的分化发育阶段，并非发生于胚系基因片段上，突变频率高，而且只出现于次级淋巴器官的生发中心。主要方式是替代性点突变。
TP53基因又称为P53，是一种抑癌基因，该基因编码一种分子量为53kDa的蛋白质。细胞中抑制癌变的基因TP53会判断DNA变异的程度，如果变异较小，这种基因就促使细胞自我修复；如果DNA变异较大，TP53就会诱导细胞凋亡。TP53基因的错义突变、插入或缺失造成的失活突变非常常见。TP53的基因突变形式、突变的位点非常复杂，也非常多样性，不大可能完全一致，错义突变更多的降低TP53基因的功能，而无义突变则可能把TP53基因完整地废掉了。
作为慢淋白血病和淋巴瘤的预后指标：IGHV和TP53突变在国际CLL-IPI评分系统和国际iwCLL诊疗指南中为推荐必检指标。
Seq-SHM检测为什么能指导治疗?
准确的突变评估结果可指导临床医生对患者采取个性化治疗方法。基因突变检测在血液肿瘤中占“重要地位”，不单是为了早期制定精细的治疗方案，还在于预后的评估。
参考文献：
1. Hamblin TJ, Davis Z, Gardiner A, et al: Unmutated Ig V(H) genes are associated with a more aggressive form of chronic lymphocytic leukemia. Blood 1999 September 15;94(6):1848-1854
2. Damle RN, Wasil T, Fais F, et al: Ig V gene mutation status and CD38 expression as novel prognostic indicators in chronic lymphocytic leukemia. Blood 1999 September 15;94(6):1840-1847
3. Langerak AW, Davi F, Ghia P, et al: Immunoglobulin sequence analysis and prognostication in CLL: guidelines from the ERIC review board for reliable interpretation of problematic cases. Leukemia 2011;25:979-984