近日，一则令人揪心的医疗案例在浙江宁波引起了广泛关注。69岁的徐女士不慎摔倒后，腰部剧痛不止，就医后竟发现患有一种罕见且凶险的疾病——多发性骨髓瘤，一种能悄然“吞噬”骨骼的恶性血液病，其高误诊率让人不寒而栗。
01痛楚背后的异常信号
在宁波市第二医院，徐阿姨向关节外科的主治医师吴畏诉说了自己的困扰：持续五年的骨痛折磨，近日因一次跌倒而加剧，到了无法自行起身行走的地步，就连常用的止痛贴也无法缓解这份痛楚。吴医生凭借敏锐的职业直觉，察觉徐阿姨的腰痛并非表面那么简单，其骨盆区域的疼痛特征与常见的腰肌问题或椎间盘突出不符，随即提议进行全面的血液检查及CT扫描。
02惊人发现：骨中的“蛀洞”
CT结果显示，徐阿姨的腰椎及骨盆区域遭受了严重的病理损害，骨头宛如被虫蛀般布满了孔洞，这种破坏正是长期骨痛的罪魁祸首。血液检测进一步揭示了异常，球蛋白水平升高，球蛋白与白蛋白的比例倒置，这些迹象强烈指向一个隐藏的血液疾病。通过骨髓穿刺的最终诊断，多发性骨髓瘤的真相浮出水面，它不仅是导致徐阿姨骨折的直接原因，更是长期侵蚀她骨骼的隐形杀手。
03骨髓瘤：潜伏的骨骼“吞噬者”
吴畏医生解释道，多发性骨髓瘤之所以被称为“吃骨头”的病，是因为恶性浆细胞的异常增殖打破了骨骼内成骨细胞与破骨细胞的自然平衡。恶变的浆细胞刺激破骨细胞过度活跃，同时抑制成骨细胞的修复功能，使得骨骼逐渐变得如同蚁蛀般脆弱。不幸中的万幸，徐阿姨的意外跌倒使这一隐匿的病症提前曝光，得以及时治疗。
04警钟长鸣：别让误解延误治疗
值得注意的是，多发性骨髓瘤在临床上常被忽视或误诊，超过半数的患者在确诊时已步入晚期。吴医生强调，中老年群体切不可将频繁的骨痛简单归咎于年龄增长或骨质疏松，而应警惕潜在的恶性疾病。他呼吁，遇到不明原因的持续骨痛，应及时就医，进行全面检查，以免错过最佳治疗时机。
目前，经过骨科的骨水泥成形术修复了徐阿姨的腰椎骨折，血液肿瘤科也对其骨髓瘤展开了系统的治疗。徐阿姨的病情已趋稳定，并将持续接受定期复查与随访，这一病例再次提醒我们，面对健康警报，早发现、早治疗至关重要。
多发性骨髓瘤是一种罕见且极为凶险的恶性血液病，其特点在于恶性浆细胞的异常增殖，这些细胞通常位于骨髓中，负责生成抗体（一种球蛋白）。这种异常增生会打破骨骼内正常维持平衡的成骨细胞（负责构建骨骼）与破骨细胞（负责分解骨骼）的功能，导致破骨细胞过度活跃，而成骨细胞的修复功能受到抑制。因此，患者的骨骼会变得脆弱，易于发生多处微小骨折，就像是被无形的虫子蛀蚀了一样，形成所谓的“蛀洞”，从而引发长期且难以忍受的骨痛。
徐女士的案例就是典型的多发性骨髓瘤症状展现，起初表现为长期的骨痛，由于这种疾病的症状与其他骨骼疾病相似，如腰肌劳损或椎间盘突出，容易造成误诊。但通过详细的检查，包括血液测试显示球蛋白水平异常升高，以及CT扫描发现骨骼的严重损伤，最终通过骨髓穿刺确诊了这一疾病。
值得注意的是，多发性骨髓瘤具有较高的误诊率，许多患者在确诊时已处于晚期。因此，医生和社会各界都在强调，特别是中老年群体，面对不明原因的持续性骨痛，不应简单归咎于年龄或骨质疏松，而应该提高警觉，及时进行彻底的医疗检查，以便尽早发现并治疗这类恶性疾病。
在与多发性骨髓瘤的较量中，早期发现是至关重要的一步。艾沐蒽Seq-MRD®技术，作为分子残留病灶检测的前沿科技，能够通过高度敏感的二代测序技术，探测出传统方法难以捕捉到的微量恶性细胞（MRD）。这意味着，即使在治疗后看似缓解的阶段，Seq-MRD®技术也能准确评估病情，为患者提供更加个性化和精准的治疗方案，避免病情复发，争取宝贵的治疗时间。
Seq-MRD®介绍
艾沐蒽是全国首家推出NGS-MRD血液肿瘤微小残留病（MRD）检测Seq-MRD®。Seq-MRD®是基于二代高通量测序技术，通过对患者进行T细胞受体（TCR）或B细胞受体（BCR）高通量测序，从而高准确和高灵敏地对白血病/淋巴瘤/骨髓瘤患者体内微小残留病（MRD）进行检测服务，是专为白血病、多发性骨髓瘤和淋巴癌等血液系统恶性肿瘤的精准诊疗而设计的产品。Seq-MRD®能帮助临床医生预测长期疗效、评估治疗效果、监测缓解状态以及检测早期复发。
01Seq-MRD®原理
每种B/T淋巴细胞表面均存在一种特异性B细胞受体/T细胞受体，由于BCR/TCR因中V、D、J基因片段重组与碱基的随机插入、删减，导致BCR/TCR具有高度多样性的特点，从而BCR/TCR可作为每个B/T淋巴细胞唯一的分子标签。
淋系血液癌症患者因B/T淋巴细胞发生癌变，癌细胞继而自我复制形成克隆性增殖，因此，通过检测B/T淋巴细胞表面受体BCR/TCR可以鉴定癌细胞并追踪检测癌细胞的动态变化。Seq-MRD®优势02
1.高灵敏度:灵敏度越高，检测深度越深，越能反映真实的MRD水平，与预后相关性也越高。与流式相比，Seq-MRD®的灵敏度高达10-6。
2.实时动态监测：Seq-MRD®能够对患者进行动态、连续的MRD监测，实时评估治疗效果，为临床医生提供及时的反馈，以调整或优化治疗方案，争取实现长期无病生存乃至治愈。
3.广泛适用性：适用于多种类型的血液系统恶性肿瘤，包括但不限于淋系白血病、多发性骨髓瘤等，为不同病种的个体化诊疗提供有力支持。
4.合规与标准化：符合相关监管要求，操作流程可重复，确保检测结果的可靠性和一致性，满足严格的临床试验标准，有利于研究成果的验证和推广。
5.大数据支持：艾沐蒽拥有自主研发的生信学算法，用于筛选和鉴定显著性克隆，提高对癌细胞克隆的独特性识别能力，提升检测的精确度。
03Seq-MRD®检测类型
1.癌细胞克隆性检测
通过患者初诊或癌细胞高负荷时的骨髓样本，找到癌细胞特有的DNA“标签”序列。
2.MRD追踪检测
利用筛查出的DNA“标签”序列，在治疗期间或治疗后评估MRD水平，监测癌细胞含量，同时检测识别新出现的癌细胞序列。
04适用人群
1. B系血液系统癌症
急性/慢性B淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、B型淋巴瘤。
2. T系血液系统癌症
关于艾沐蒽
杭州艾沐蒽生物科技有限公司成立于2016年，是国际前沿的专注于免疫驱动医学技术的国家高新技术企业。创始人团队来自美国芝加哥大学，在2010年开始使用免疫组基因高通量测序技术开展各种疾病相关研究，于2016年通过自主研发，全国首家推出NGS-MRD血液肿瘤微小残留病（MRD）检测Seq-MRD®，并授权泛生子使用。同时，公司拥有Immun-Traq®肿瘤治疗伴随诊断、Immun-Cheq® |T细胞免疫测评以及ImmuHub®免疫组测序科研服务产品，并布局有基于AI机器学习算法的T-classifier®肿瘤早筛、单细胞测序、TCR-T和抗体发现等平台管线。目前为止发表了数十篇论文，其中包括：The New England Journal of Medicine(IF:158.5), Nature(IF:65), Signal Transduction and Targeted Therapy(IF:40), Cellular and Molecular Immunology(IF:24), Nature Communications (IF:17)等多篇高分杂志。公司构建几十项发明专利和软件著作权为核心的自主知识产权体系，为医院临床、生命科学研究、新药开发等提供解决方案和产品。艾沐蒽专注于通过解码适应性免疫系统来改变疾病的诊断和治疗，并致力于推进免疫驱动医学领域发展。